Extension du dépistage néonatal : de 13 à 16 maladies à détecter dès la naissance

📰 Ce qui change

À partir du 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal en France intègre trois nouvelles maladies rares :

• Déficits immunitaires combinés sévères (DICS),

• Amyotrophie spinale infantile (SMA),

• Déficit en acyl‑coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).Cette extension porte à 16 le nombre de pathologies systématiquement recherchées à la naissance. depistage-neonatal.fr+3Santé et Autonomie+3Réseau Périnatalité Occitanie+3

  
  

🎯 Pourquoi c’est important

• Ces maladies sont invisibles à la naissance, mais peuvent évoluer très rapidement et avoir des conséquences graves s’il n’y a pas de prise en charge précoce. maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr+1

  
  

• Le dépistage permet d’identifier ces pathologies dès les 2 à 3 jours de vie du nouveau-né, ce qui augmente fortement les chances d’un bon développement. Service Public+1

  
  

• Le programme est gratuit et systématiquement proposé à tous les nouveau-nés (sous réserve du consentement des parents). depistage-neonatal.fr+1

  
  

• Cette extension s’inscrit dans le cadre du 4ᵉ Plan Maladies Rares 2025‑2030, marquant une progression significative des politiques de santé publique en matière de maladies rares. Santé et Autonomie+1

  
  

📋 Les trois nouvelles maladies dépistées

Maladie	Caractéristiques principales
DICS	Maladies du système immunitaire très graves ; environ 1 bébé sur 30 000 atteints. Réseau Périnatalité Occitanie+1
SMA	Maladie neuromusculaire évolutive ; environ 1 bébé sur 7 000. Réseau Périnatalité Occitanie
VLCAD	Trouble métabolique rare qui empêche l'organisme d’utiliser certains lipides ; environ 1 bébé sur 100 000. Réseau Périnatalité Occitanie+1

🧑‍⚕️ Modalités de mise en œuvre

• Le prélèvement : quelques gouttes de sang prélevées au talon ou à la main du nouveau-né entre 48 et 72 heures après la naissance. AÉSIO+1

  
  

• Analyse : Les échantillons sont acheminés vers l’un des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), pilotés par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN). AP-HM+1

  
  

• Suivi : En cas de résultat suspect, des analyses complémentaires sont réalisées rapidement et un parcours de prise en charge est engagé. AFM Téléthon+1

📊 Chiffres clés

• Plus de 676 000 nouveau-nés ont été dépistés en 2023. Réseau Périnatalité Occitanie

• Le programme a permis la prise en charge précoce de environ 40 000 enfants depuis sa création. CHRU de Tours+1

  
  

• Depuis 2018, le nombre de pathologies dépistées est passé de 5 à 13, puis maintenant à 16 en 2025. Réseau Périnatalité Occitanie+1

  
  

🔮 Enjeux et perspectives

• L’enjeu est d’améliorer l’égalité d’accès aux soins dès la naissance, quel que soit le lieu de naissance. maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr

  
  

• Cette avancée ouvre la voie à l’intégration future de nouvelles maladies dans le programme, notamment grâce aux progrès de la médecine génomique. AFM Téléthon+1

  
  

• Elle pose aussi des défis logistiques, technologiques et organisationnels : assurer la qualité des prélèvements, la rapidité des analyses, la coordination des acteurs. Le Monde.fr

  
  

📝 Conclusion

L’extension du dépistage néonatal dès le 1er septembre 2025 marque une étape majeure dans la prévention et la médecine néonatale en France.

En ajoutant trois maladies graves mais traitables au programme, les autorités renforcent la détection précoce et améliorent les chances de prise en charge efficace. Ce dispositif gratuit, universel et coordonné nationalement symbolise un pas supplémentaire vers une santé plus équitable dès les premiers jours de la vie.